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2016-10-13 14:24:44
【中国制药网 行业动态】 关于罕见病，世界卫生组织的定义是患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变。我国人口基数大，按照这一比例，目前已有超过1600万罕见病患者。由于患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业涉足这类药物的研发，因此这些药在民间被形象地称为“孤儿药”。 （图片来源：网络） 和她的名字相反，1993年出生的张笑，生活中并没有多少快乐的时候。从4岁黏多糖贮肌症Ⅰ型以来，她的生命，就变成了和这种疾病的斗争历程。 由于出生时22至22q11基因缺陷，溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，导致她体内的黏多糖分解发生障碍，形成沉积。从儿童期开始，她全身的骨骼逐渐变形，关节僵硬，肝脾肿大，腹部隆起，心脏肥大、肺动脉高压，随时可能猝死。但目前，最有希望的特异性酶替代治疗法，也只能缓解症状，不能根治。 对于这种威胁生命的疾病，大部分人知之甚少。在北美和欧洲，黏多糖贮肌症Ⅰ型的总发病率为2.5万分之一，医学界将其列为罕见病。 我们是否能有更有效诊断方式，并通过早期干预减少发病?有没有更好的机制能够推动药物研发?医保能否为患者提供更好的保障?日前，在杭州举行的2016第五届中国罕见病论坛上，专家对此进行了探讨。 罕见病 不幸的基因密码 与庞大的患者数量不相适应的是，目前，能得到明确诊断的不足40%。以肝豆状核变性罕见病为例，安徽中医药大学神经病学研究所副所长韩永升说，“2001年是51.04%的长期误诊率。今年我们又做了一个调查，96例患者首次就诊确诊率只有25%，误诊时间一年以上的有90例。” “比如法布雷病，一般来说儿童或青少年时期就会发病，但是来我们医院的很多患者已经有十几岁、二十几岁甚至更大，漏误诊率很高。”上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠说，罕见病的诊疗需要心脏、肾脏、神经、皮肤、眼等多学科合作，建立一个完整的诊断平台。 浙江大学医学院附属妇产科医院主任医师董旻岳认为，低认知率是造成误诊率居高不下一个重要原因。“罕见病80%以上是遗传病或者基因缺陷。基层的医务人员，特别是妇幼保健系统的医务人员，必须有一个相对完善的知识体系，他们不一定要解决所有的问题，但是要能解决一些基本问题。当认识遗传病的时候，他可以知道转向哪里。” 近年来，得益于现代科技的发展，从基因测序到基因治疗、免疫疗法到干细胞疗法，医学界正在以前所唯有的速度了解罕见病。 “1990年人类基因组计划刚刚启动的时候，可以通过基因诊断的疾病总共有61种，到了2013年60多个国家、3000多个实验室，可以诊断的疾病接近1000种，今天，大约已有5800种疾病涉及到大约1/4基因组，可以通过基因检测来诊断。”浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣介绍。 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠认为，罕见病的诊疗需要心脏、肾脏、神经、皮肤、眼等多学科合作，“我们亟需建立一个地域性或者全国性的完整的诊断平台。” 有药可治 已是幸运的1% 在几千万罕见病患者中，张笑也许是幸运的，没有经历漫长的诊断过程，还有相应的药物可以缓解病情。对于很多确诊为罕见病的患者来说，“无药可医”是他们面临的极大困境。目前，全世界近7000种罕见病，仅不到1%有有效治疗药物。 “什么时候才会有药?”患者每天都在问医生。 答案很难。 据美国FDA转化医学办公室，临床药理学办公室临床药理三部部长丹妮丝·巴沙介绍，一种创新药的研发一般需要10到12年的时间，10亿美元的研发资金。“与巨大的投入相比，潜在消费者数量太少了。2500万患者，却涉及到7000种病，有些罕见病，可能整个国家也就一两个患者。对比之下，光在美国，就有6700万人患高血压，对一家药企来说，当然是专注于高血压药会更有经济动力。” 因此，罕见病治疗药物研发需要激励机制。美国、日本、台湾等地出台了一系列税收政策协助药物研发。2015年，美国FDA共批准了21种罕见病药物，研发企业享有7年市场独占期，税收减免费用高达临床研发费用的50%。 但在中国，对于罕见病，大家仍十分谨慎。目前在全球已经上市的500多种的孤儿药，在中国上市的只有100多种。 “对药物管制要求比较高。如果说食药监总局没有批准这种药在中国上市的话，医保肯定不会纳入保障范围，卫生部门也不可能把它放入临床应用，因为这属于‘假药’。”浙江省医保中心副主任邵伟彪告诉记者，当然，近年来政府也在不断改革，比如为一些“孤儿药”建立绿色通道，现在已经有两种孤儿药可以不做三期临床实验，直接在国内上市。 天价费用 医保能否埋单 对很多罕见病患者来说，有药也并不意味着幸运。因为，他们面对的是高昂的费用。 罕见病的药物，无一例外，很贵。以戈谢病特效药思而赞为例，每支售价大约26500元。而戈谢病人往往需要长期终身用药，患者每年药费约需200万元。 如果医疗支出超过家庭可支配收入的40%，世界卫生组织将其定义为“灾难性支出”，这意味着，一个有稳定收入的家庭也会因病致贫。 所有罕见病患者都在期望，政府能在医保政策上有所突破。 然而在很多专家看来，理论上医保应该全覆盖，但医疗卫生的需求是无限的。如果盲目放开，会造成医保基金的吃紧，并影响常见病、多发病的保障。 原人社部医保司司长姚宏在接受央视采访时，曾以戈谢病为例，讲到罕见病进医保的难处，“以目前的县级统筹医保报销来看，一个戈谢病病人就可能把全县的医疗费用全部花掉。” 一些地方也在尝试新的救助模式。2015年，山东青岛将戈谢病纳入大病救助范围。与普遍理解的医保报销不同，青岛进行的大病救助，其报销特效药的资金并不来自医保，而是来自市政府专项资金，社保部门只负责谈判与经办。 2016年年初，浙江首先将戈谢氏病、苯丙酮尿症、渐冻症纳入罕见病医疗保障范围。各地先按基本医保、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余合规费用通过专项救助解决。 “在实际操作过程中，我们也发现了一些问题，比如垫资，医保报销后患者每年仍需自费50万元，这远远超出了大多数家庭的承受范围。医保部门就与药企、民政部门、财政部门沟通，让药企免费提供6个月的药，药给医疗机构以后，6个月以后再回款。这6个月期间，医保、民政把相应的费用就给了医疗机构。”邵伟彪表示，目前，浙江13个戈谢氏病患者境况有了明显的改善。
